原發性小腸淋巴管擴張癥一例

男性，47歲，腹瀉10年，伴有腹脹、下肢水腫、乏力，加重15d。患者每天排便約3次，量少，無粘液或膿血。癥狀間歇性發作。15d上述癥狀開始加重，并伴有臍周絞痛。自發病以來，一般情況良好。過去的歷史和家族史都沒有什么特別之處。

體檢：右肺呼吸聲減弱，右下肺診斷為濁音，臍周壓痛，無反彈痛，運動濁音陽性，下肢凹陷水腫。血常規：淋巴細胞0.1。尿常規和糞常規無異常。甲型肝炎、風濕病、甲狀腺疾病等相關檢測均無異常。除標志物外CAl25為1491U／mL外，余都正常。白蛋白。25.3g／L，總蛋白39.2g／L，總膽2.88mmol／L，TG0.84mmol／L。胸腹穿刺液呈乳白色，乳糜試驗呈陽性，蛋白質定性呈陽性。

與核素淋巴管相關的檢測結果均為陰性。靜脈超聲檢查無異常。CT上腹小腸壁增厚，胸腹積液。胃鏡顯示十二指腸下部粘膜散落在小米樣白斑(圖1)，活組織檢查顯示小腸粘膜慢性炎癥反應伴有淋巴管擴張。膠囊內鏡顯示全小腸粘膜腫脹，白斑變化廣泛散落(圖2)。

圖1胃鏡顯示十二指腸下段粘膜散落在粟粒樣白斑圖2膠囊內鏡顯示全小腸粘膜廣泛散落在白斑樣變化

診斷:原發性小腸淋巴管擴張。皮射醋酸奧曲肽，補充白蛋白和中鏈TG、癥狀明顯改善后，低脂高蛋白少渣飲食，對癥支持治療2周，血清總蛋白升至46.8g／L，白蛋白升至32.3g／L。讓患者出院后保持低脂高蛋白少渣飲食，補充中鏈TG，隨訪2年病情穩定。

討論原發性小腸淋巴管擴張癥是一種罕見的疾病。由于小腸粘膜淋巴管結構缺陷，蛋白質和淋巴細胞丟失在兒童中更為常見于30歲前。發病機制不明確，可能是常染色體隱性遺傳性疾病。原發性小腸淋巴管擴張癥的主要臨床特征是腹瀉、水腫、胸腹積液、乳糜性胸腹積液，是由蛋白質流失和脂肪吸收不良引起的。兒童患者生長發育遲緩，免疫功能低下。

實驗室檢查發現蛋白質水平低，淋巴細胞減少。在內鏡下，腸壁上經常出現白斑變化。活組織檢查結果表明，非特異性炎癥反應伴有淋巴管擴張和嘲笑。該病的治療主要是營養對癥支持治療。飲食要求低脂高蛋白少渣飲食，補充中鏈TG。白蛋白、奧曲肽等。可用于藥物。TG在沒有腸道淋巴管的情況下，代謝物可以減少奧曲肽TG的吸收。