癲癇猝死：兇手是誰？

癲癇猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癲癇患者的非創傷性、非溺水、非癲癇持續狀態，尸檢確定無死亡確切原因的意外死亡。盡管人們開始關注它SUDEP但目前可能存在相關危險因素SUDEP原因仍不明確。

視頻腦電圖(Video-EEG)臨床醫生還觀察到癲癇患者發作時呼吸心跳停止。－陣攣發作時，患者呼吸心率和血壓異常，即中樞呼吸暫停、嚴重心動過緩和瞳孔擴張，可導致最終窒息和心臟驟停。因此，我們推測癲癇發作可能會導致心臟呼吸功能的改變機制SUDEP相關。

先天性中樞性肺通氣不足綜合征(CCHS)它是一種致命的自主神經系統功能異常，其主要臨床特征是肺通風不足和睡眠中對低氧和高碳酸血癥的敏感性下降。兒童研究報告CCHS慢性心律失常發病率高，部分兒童CCHS患者需要安裝心臟起搏器，以防止心臟驟停。

研究已證實CCHS與PHOX2B與基因突變有關，包括PHOX2B丙氨酸基因重復區異常擴張最為常見，少數為PHOX2B基因移碼突變、無義突變和錯義突變。Trochet等證實PHOX2B丙氨酸重復區域基因異常擴大可導致夜間通風不足和癲癇。因此，推測PHOX2B基因突變可能導致心臟呼吸功能異常SUDEP。

最近，悉尼和澳大利亞的學者PHOX2B9月9日發表了基因突變和癲癇猝死的研究結果Neurology雜志上。

該研究包括68名癲癇猝死患者和68名患者PHOX2B基因編碼序列檢測。結果表明，68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重復區只有1名患者缺乏15個堿基，另外4名患者為同義突變，PHOX2B丙氨酸重復區域基因異常擴張或點突變未檢測到。

研究提示PHOX2B基因突變可能不是SUDEP因此，SUDEP病因仍需進一步研究。

查看信源地址